Poradnia Chorób
Neuro­zwyrodnieniowych

Warto zwrócić uwagę przede wszystkim na zmiany w porównaniu z wcześniejszym funkcjonowaniem. Niepokoić mogą powtarzanie tych samych pytań, zapominanie niedawnych rozmów, gubienie przedmiotów i trudność z odtworzeniem, gdzie zostały odłożone. Ważne są również problemy z planowaniem, podejmowaniem decyzji i wykonywaniem dobrze znanych czynności.

Objawy nie ograniczają się do pamięci. Mogą obejmować trudności w mówieniu lub pisaniu, orientacji w czasie i miejscu, rozpoznawaniu tego, co widzimy, a także zmiany nastroju, zachowania i wycofanie z kontaktów z innymi. Jeśli zmiany powtarzają się, nasilają lub utrudniają codzienne życie, warto umówić konsultację. Zapisz konkretne przykłady i, jeśli to możliwe, przyjdź z bliską osobą.

Podstawą jest rozmowa o objawach oraz badanie funkcji poznawczych. To szersza ocena niż sam „test pamięci” — obejmuje także uwagę, mowę, orientację, planowanie i rozwiązywanie problemów. Zadania mogą polegać na zapamiętywaniu słów, odpowiadaniu na pytania, rysowaniu czy wykonywaniu prostych obliczeń.

Badanie przeprowadza lekarz lub psycholog. W razie potrzeby krótki test przesiewowy uzupełnia się dokładniejszą oceną neuropsychologiczną. Wynik interpretujemy z uwzględnieniem wieku, wykształcenia, słuchu, wzroku i wcześniejszej sprawności. Pojedynczy wynik nie jest samodzielnym rozpoznaniem choroby Alzheimera.

Łagodne zaburzenia poznawcze, określane skrótem MCI, oznaczają pogorszenie pamięci lub innych funkcji poznawczych większe, niż oczekiwalibyśmy dla danej osoby. Samodzielność w codziennym życiu pozostaje zasadniczo zachowana, choć złożone zadania mogą wymagać więcej czasu, wysiłku lub dodatkowych przypomnień.

O otępieniu mówimy wtedy, gdy zaburzenia istotnie ograniczają samodzielne funkcjonowanie, np. prowadzenie finansów, przyjmowanie leków czy przygotowanie posiłków. Zawsze odnosimy to do wcześniejszych umiejętności pacjenta. MCI może mieć różne przyczyny i nie u każdej osoby prowadzi do otępienia, ale wymaga wyjaśnienia i obserwacji.

Nie. Test pokazuje, z czym pacjent ma trudności, ale nie określa samodzielnie ich przyczyny. Na pamięć mogą wpływać m.in. depresja, zaburzenia snu, niektóre leki, niedoczynność tarczycy, niedobór witaminy B12 czy choroby naczyniowe mózgu. Część tych problemów można skutecznie leczyć.

Przyczyną mogą być także choroby neurozwyrodnieniowe, w tym choroba Alzheimera, choroba z ciałami Lewy’ego lub zwyrodnienie czołowo-skroniowe. Niekiedy kilka przyczyn współistnieje. Dlatego kolejnym krokiem jest ustalenie, co odpowiada za objawy — na podstawie wywiadu, badania lekarskiego i odpowiednio dobranych badań dodatkowych.

Najpierw oceniamy ogólny stan zdrowia, przyjmowane leki i choroby, które mogą wpływać na pracę mózgu. Lekarz może zlecić m.in. morfologię, TSH, witaminę B12, a zależnie od sytuacji także kwas foliowy, elektrolity oraz badania czynności nerek i wątroby. Ważna jest również ocena czynników ryzyka naczyniowego, takich jak nadciśnienie czy cukrzyca.

Kolejnym elementem może być rezonans magnetyczny lub tomografia komputerowa mózgu. Jeżeli ustalenie przyczyny wymaga dalszych informacji, rozważamy dokładniejsze badanie neuropsychologiczne lub oznaczenie biomarkerów. Zakres diagnostyki dobieramy do objawów i tego, jak wynik może zmienić dalsze postępowanie. Nie każdy potrzebuje wszystkich badań.

Badania te pokazują budowę mózgu. Pomagają wykryć m.in. zmiany naczyniowe i poudarowe, guzy, wodogłowie oraz zaniki tkanki mózgowej. Rezonans pozwala też dokładniej ocenić drobne zmiany naczyniowe i mikrokrwawienia. Rozmieszczenie zaników, np. w okolicy hipokampów, może wspierać podejrzenie konkretnej choroby.

Sam obraz zaniku nie wystarcza jednak do rozpoznania choroby Alzheimera, a prawidłowy rezonans lub tomografia jej nie wykluczają. Wynik zawsze trzeba zestawić z objawami i badaniem pacjenta. Rodzaj badania oraz jego zakres dobiera lekarz z uwzględnieniem wskazań i przeciwwskazań.

Prawidłowe podstawowe badania krwi i obrazowanie mózgu nie kończą diagnostyki, jeśli objawy się utrzymują. We wczesnej fazie choroby Alzheimera zmiany w mózgu mogą być jeszcze niewidoczne w standardowym rezonansie czy tomografii.

W takiej sytuacji ponownie analizujemy objawy, sen, nastrój, leki i codzienne funkcjonowanie. Pomocne może być dokładniejsze badanie neuropsychologiczne, porównanie wyników w czasie, a u wybranych osób — badania biomarkerów. Dalszy plan zależy od całego obrazu klinicznego; utrzymujące się trudności nie są same w sobie dowodem choroby Alzheimera.

Biomarkery to mierzalne wskaźniki procesów zachodzących w organizmie. W chorobie Alzheimera oceniamy przede wszystkim zmiany związane z beta-amyloidem i białkiem tau. Można je badać w płynie mózgowo-rdzeniowym, a obecność złogów amyloidu również za pomocą odpowiedniego badania PET. Coraz większą rolę odgrywają też zwalidowane badania krwi.

Badania te pozwalają znacznie dokładniej określić, czy występują zmiany charakterystyczne dla choroby Alzheimera. Wynik ujemny może przemawiać przeciw takiej przyczynie objawów, a dodatni wspierać rozpoznanie. Interpretacja zależy jednak od rodzaju testu, etapu choroby i objawów. Sam dodatni biomarker nie oznacza, że pacjent ma już otępienie.

Biomarkery z krwi to mierzalne wskaźniki procesów zachodzących w organizmie. W diagnostyce choroby Alzheimera oznacza się m.in. szczególną postać białka tau — p-tau217 — niekiedy w połączeniu z oceną beta-amyloidu. Ich stężenia lub wzajemne proporcje pomagają ocenić prawdopodobieństwo obecności zmian charakterystycznych dla choroby Alzheimera w mózgu, czyli patologii alzheimerowskiej.

Sam wynik badania krwi nie stanowi rozpoznania klinicznego choroby Alzheimera. Może silnie przemawiać za obecnością patologii lub przeciw niej, ale lekarz musi uwzględnić także objawy, badanie pacjenta i ocenę funkcji poznawczych. Badanie dotyczy prawdopodobieństwa już obecnych zmian, a nie pewnej prognozy zachorowania w przyszłości.

W części zwalidowanych testów opartych na p-tau217 stosuje się dwa progi odcięcia: dolny i górny. Pozwalają one wyróżnić trzy zakresy wyniku:

• Powyżej górnego progu — wysokie prawdopodobieństwo patologii alzheimerowskiej. Wynik silnie przemawia za jej obecnością. Nie jest jednak równoznaczny ze stuprocentową pewnością ani samodzielnym rozpoznaniem klinicznym.
• Poniżej dolnego progu — małe prawdopodobieństwo patologii alzheimerowskiej. Przy odpowiednio dobranym, zwalidowanym teście może być ono bardzo niskie. Taki wynik pomaga wykluczyć tę przyczynę objawów, ale nie daje gwarancji braku choroby ani jej niewystąpienia w przyszłości.
• Pomiędzy progami — wynik niejednoznaczny, czyli strefa pośrednia. Nie pozwala wiarygodnie potwierdzić ani wykluczyć patologii. Do rozstrzygnięcia potrzebne jest badanie potwierdzające: PET amyloidowy lub oznaczenie biomarkerów w płynie mózgowo-rdzeniowym.

Wartości progów i wiarygodność wyniku zależą od konkretnej metody oraz sytuacji klinicznej pacjenta. Nie ma jednej pary wartości właściwej dla wszystkich laboratoriów. Lekarz sprawdza, jak interpretowano wynik, i ustala, czy potrzebne są dalsze badania — także wtedy, gdy wynik spoza strefy pośredniej nie pasuje do objawów.

Płyn pobiera się podczas punkcji lędźwiowej — wkłucia w dolnej części pleców, zwykle poniżej miejsca, w którym kończy się rdzeń kręgowy. Zabieg wykonuje się po znieczuleniu miejscowym, najczęściej w pozycji leżącej na boku lub siedzącej. Pobrany płyn trafia do laboratorium, gdzie można oznaczyć m.in. biomarkery amyloidu i tau.

Po sprawdzeniu przeciwwskazań jest to zwykle bezpieczne badanie, ale nie jest całkowicie pozbawione ryzyka. Może wystąpić ból głowy po punkcji lub ból w miejscu wkłucia; poważne powikłania, takie jak zakażenie czy krwawienie, są rzadkie. Przed badaniem trzeba zgłosić wszystkie przyjmowane leki, zwłaszcza wpływające na krzepnięcie. Lekarz omówi przygotowanie i zalecenia po zabiegu.

PET-TK łączy tomografię z obrazowaniem po dożylnym podaniu niewielkiej ilości znacznika promieniotwórczego. Rodzaj znacznika określa, czego szukamy: PET amyloidowy ocenia złogi beta-amyloidu, a PET z FDG pokazuje metabolizm glukozy w mózgu. Są to różne badania i nie odpowiadają na dokładnie to samo pytanie.

Badanie wymaga spokojnego leżenia w aparacie i wiąże się z ekspozycją na promieniowanie. Wykonuje się je wtedy, gdy spodziewana korzyść diagnostyczna uzasadnia to obciążenie. Pracownia przekazuje zasady przygotowania i postępowania po badaniu. Trzeba wcześniej zgłosić m.in. ciążę lub karmienie piersią, a przy PET z FDG również cukrzycę. Nie każdy pacjent z zaburzeniami pamięci potrzebuje PET.

Dokładne rozpoznanie ma znaczenie, nawet jeśli obecne leczenie nie pozwala całkowicie wyleczyć choroby. Po pierwsze, przyczyną trudności może być inny problem, który można leczyć. Po drugie, ustalenie przyczyny i etapu choroby pozwala dobrać leczenie, wsparcie i dalszą opiekę.

Wczesne rozpoznanie daje także możliwość oceny wskazań do terapii przeciwamyloidowej u wybranych pacjentów. Pomaga zaplanować przyszłość, zadbać o bezpieczeństwo i wesprzeć bliskich. Może też umożliwić rozważenie udziału w badaniu klinicznym, jeśli jest dostępne i pacjent spełnia jego kryteria.

Plan leczenia ustalamy po rozpoznaniu przyczyny objawów i określeniu etapu choroby. Leki objawowe, takie jak donepezil, rywastygmina czy memantyna, dobierane do wskazań, mogą łagodzić objawy i wspierać codzienne funkcjonowanie. Nie usuwają jednak zmian powodujących chorobę. U wybranych osób z wczesną chorobą można rozważyć także leczenie modyfikujące jej przebieg.

Opieka obejmuje również aktywność fizyczną dopasowaną do możliwości, stymulację poznawczą, leczenie chorób współistniejących i wsparcie opiekunów. Nie warto odkładać konsultacji do momentu znacznej utraty samodzielności. Samo rozpoznanie MCI nie oznacza jednak automatycznie wskazania do leków stosowanych w otępieniu.

To leczenie skierowane przeciw beta-amyloidowi, którego złogi są jedną z charakterystycznych zmian w chorobie Alzheimera. Przeciwciała monoklonalne pomagają zmniejszyć ilość tych złogów i mogą spowalniać pogarszanie funkcji poznawczych. Nie cofają jednak wszystkich uszkodzeń mózgu i nie oznaczają całkowitego wyleczenia.

W Unii Europejskiej zarejestrowano lekanemab (Leqembi) oraz donanemab (Kisunla), przeznaczone dla ściśle określonych grup pacjentów z wczesną, objawową chorobą. Rejestracja leku nie jest równoznaczna z jego dostępnością lub refundacją w danym ośrodku. Możliwość leczenia, jego organizację i koszty należy ustalić podczas kwalifikacji. Poznaj możliwości leczenia przeciwamyloidowego.

Nie. Zarejestrowane w UE terapie dotyczą wybranych dorosłych z łagodnymi zaburzeniami poznawczymi lub łagodnym otępieniem spowodowanym chorobą Alzheimera, po potwierdzeniu patologii amyloidowej. Wskazania obejmują osoby bez wariantu APOE ε4 lub z jedną jego kopią. Samo rozpoznanie choroby nie wystarcza do kwalifikacji.

Przed leczeniem oceniamy m.in. rezonans mózgu, wynik badania APOE, choroby współistniejące i przyjmowane leki. Niektóre zmiany w MRI oraz leczenie przeciwkrzepliwe mogą wykluczać terapię. Ostateczna decyzja uwzględnia charakterystykę konkretnego leku, możliwe korzyści i ryzyko. Badanie APOE służy tu ocenie kwalifikacji i bezpieczeństwa, a nie samodzielnemu rozpoznawaniu choroby.

Leczenie może powodować zmiany określane skrótem ARIA — obrzęk lub krwawienia widoczne w badaniach obrazowych mózgu. Część przebiega bez objawów, ale możliwe są również poważne powikłania. Dlatego rezonans wykonuje się przed terapią oraz w jej trakcie, według schematu właściwego dla danego leku.

Lekarz omawia także reakcje związane z wlewem oraz objawy wymagające pilnego kontaktu, np. nowy silny ból głowy, zaburzenia widzenia czy splątanie. Wyniki kontroli mogą oznaczać konieczność czasowego wstrzymania albo zakończenia terapii. Regularne wizyty i możliwość wykonania MRI są częścią leczenia.

Nie znamy sposobu, który daje gwarancję uniknięcia choroby. Na wiek czy część czynników genetycznych nie mamy wpływu, ale możemy ograniczać inne czynniki ryzyka otępienia. Znaczenie mają regularny ruch, niepalenie, zdrowe odżywianie oraz kontrola ciśnienia, cukrzycy i cholesterolu.

Warto także dbać o aktywność umysłową i społeczną, słuch, wzrok, sen i zdrowie psychiczne. Działania dobieramy do stanu zdrowia i możliwości danej osoby. Występowanie choroby w rodzinie jest powodem do omówienia ryzyka, ale nie oznacza, że na pewno zachorujesz. Profilaktyka może zmniejszać ryzyko lub opóźniać pojawienie się otępienia; nie zastępuje diagnostyki, gdy występują już objawy.

Nie. Możesz zgłosić się już wtedy, gdy zauważysz u siebie lub bliskiej osoby niepokojące zmiany w pamięci, zachowaniu czy codziennym funkcjonowaniu. Przyjmujemy również osoby z rozpoznaniem ustalonym wcześniej, które potrzebują dalszej opieki lub omówienia możliwości leczenia.

Podczas konsultacji ocenimy objawy i dotychczasową dokumentację oraz zaplanujemy kolejne kroki. Warto przyjść z bliską osobą — jej obserwacje mogą pomóc dokładniej opisać zauważone zmiany.

Nie musisz mieć kompletu badań, aby zgłosić się na konsultację. Zabierz posiadane wyniki, dokumentację z wcześniejszego leczenia i listę przyjmowanych leków wraz z dawkami. Jeśli masz badanie MRI lub TK, przydatny będzie zarówno opis, jak i zapis obrazów.

W sekcji „Diagnostyka i leczenie krok po kroku” znajdziesz informacje o przygotowaniu do pierwszej wizyty. Lekarz oceni, które wyniki można wykorzystać, co wymaga aktualizacji i czy potrzebne są dodatkowe badania. Ich zakres dobieramy do objawów i celu konsultacji.

Tak. Z konsultacji możesz skorzystać także wtedy, gdy nie masz rozpoznanej choroby, ale chcesz zadbać o zdrowie mózgu lub omówić swoje obawy, na przykład związane z występowaniem otępienia w rodzinie.

Przyjrzymy się Twojemu zdrowiu, czynnikom ryzyka i codziennym nawykom. Omówimy działania dotyczące m.in. aktywności fizycznej i umysłowej, odżywiania oraz kontroli chorób przewlekłych. Plan można weryfikować podczas kolejnych wizyt. Profilaktyka może zmniejszać ryzyko otępienia, ale nie daje gwarancji uniknięcia choroby.

Konsultację możesz umówić telefonicznie pod numerem 91 818 21 41 lub przez rejestrację online. Przycisk „Umów konsultację” prowadzi do sekcji kontaktowej, a w module „Wybierz termin” otworzysz profil lekarza w ePrzychodnia.online i sprawdzisz dostępne terminy.

Jeśli nie wiesz, jaki rodzaj wizyty wybrać lub jak się do niej przygotować, skontaktuj się z rejestracją. Możesz zadzwonić lub napisać na rejestracja@euromedis.pl — pomożemy Ci ustalić, od czego zacząć.